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核型

核型指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數目、大小、形態特征的總和。一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態特征(著絲粒的位置)順序排列所構成的圖像就稱為核型(Karyotype)。在完全正常的情況下,一個體細胞的核型一般可代表該個體的核型。將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特性的分析,確定其是否與正常核型完全一致,稱為核型分析(Karyotype analysis)。

核型 指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數目、大小、形態特征的總和。動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群(亞種、種、屬等)的細胞內具有的相對恒定特征的單倍或雙倍染色體組 (見彩圖)。染色體的特征以有絲分裂中期最為顯著,包括染色體的數目、長度、著絲粒的位置、隨體(指某些染色體末端的球形小體,由著色淺而狹細的副縊痕與染色體臂相連)與副縊痕的數目、大小、位置以及異染色質和常染色質在染色體上的分布等。

將一個染色體組的全部染色體逐條按其特征畫下來,再按長短、形態等特征排列起來的圖稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。

由于許多物種的各個染色體靠普通的制片染色方法不易精確地識別和區分,1968年以來發展起來的顯帶技術,即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特征(帶型)的方法成為研究核型的有力工具。

核型及其各種帶型是動物、植物、真菌在染色體水平上的表型。研究和比較各種動物、植物、真菌的核型和帶型有助于對各個種、屬、科的親緣關系作出判斷,揭示核型的進化過程和機制。此外,核型的研究又和人類自身利害密切相關,它的數目和結構的改變往往給人類帶來遺傳性疾病──染色體病;腫瘤細胞的核型分析已被應用于腫瘤的臨床診斷、預后及藥物療效的觀察;通過培養后的淋巴細胞或皮膚成纖維細胞的核型分析,可以對人的染色體病進行診斷,而對培養后的羊水中的胎兒脫屑細胞或胎盤絨毛膜細胞的核型分析則可用于對胎兒的性別和染色體病的產前診斷。

核型一詞首先由蘇聯學者T.A.列維茨基和JI.杰洛涅等在20世紀20年代提出。1952年美國細胞學家徐道覺首先采用低滲處理技術使細胞內的染色體分散而便于觀察,以后秋水仙素的應用使增殖中的細胞停止于中期,從而便于獲得大量供觀察的中期分裂相,植物凝血素(簡稱 PHA)刺激白細胞分裂的發現使以血培養方法觀察動物與人的染色體成為可能。隨著各種培養、制片、染色技術的改進使核型的研究進入了蓬勃發展的新階段。1956年瑞典細胞遺傳學家莊有興等報告了人的染色體數是46而不是過去認為的48。1959年以后在人類中發現越來越多的各種各樣的染色體異常。1960年 4月在美國丹佛市召開的國際學術會議上對人的染色體分群和命名的術語、符號、方法等作了統一規定,在第五次國際人類遺傳學會議上產生的人類染色體命名常務委員會又于1977年專門召開了會議進行修訂,會后公布了《人類細胞遺傳學命名國際體制(ISCN)(1978)》。1981年該委員會又公布了《人類細胞遺傳學高分辨顯帶命名國際體制》,在1977年所制訂的中期染色體帶型命名規定的基礎上提出了高分辨的晚前期和早中期染色體帶型命名規定和模式圖。這些規定目前為世界各國學者所普遍采用。

核型研究所用的材料或是自然條件下活體中正在旺盛分裂的細胞(如植物的根尖、嫩葉、莖尖等細胞,以及動物的胚胎細胞、骨髓細胞、睪丸中的精原細胞等)或是離體培養的旺盛分裂的細胞。植物細胞一般不經低滲處理,如需經低滲處理則需用酶溶去細胞壁。動物細胞則往往經低滲處理后再行固定、染色。

常用的顯帶技術所顯示的帶有Q帶、G帶、C帶、R帶、T帶等。Q帶技術即喹吖因熒光染色技術,是1968年瑞典細胞化學家T.O.卡斯珀松建立的,所顯示的是中期染色體經氮芥喹吖因或雙鹽酸喹吖因染色后在紫外線照射下所呈現的明亮的熒光帶,這些區帶相當于DNA分子中A:T堿基對成分豐富的部分。G帶即吉姆薩帶,是將處于分裂中期的細胞經過胰酶或堿、熱、尿素、去污劑等處理后再經吉姆薩染料染色后所呈現的區帶。C 帶又稱著絲粒異染色質帶,是著絲粒鄰近的異染色質部分。C帶技術是M.L.帕多等于1970年建立的。R帶由 B.迪特里約于1971年所首創,是中期染色體不經鹽酸水解或胰酶處理,只在磷酸緩沖液中保溫處理后就用吉姆薩等染料染色后所呈現的區帶,也是G帶染色后的帶間不著色區,所以又稱反帶。T帶又稱端粒帶,是染色體的端粒部位經吖啶橙染色后所呈現的區帶,典型的T帶呈綠色,由B.迪特里約1973年首先報道。染色體銀染法系用硝酸銀 (AgNO3)使染色體上的核仁形成區部位呈現黑色的一種特殊染色法。1975年以來,美國細胞遺傳學家J.J.尤尼斯等又建立了高分辨顯帶法,方法是先用氨甲喋呤使細胞分裂同步化,然后用秋水酰胺進行短時間的處理,使出現大量晚前期和早中期的分裂相。在這樣處理過的人的早中期細胞的染色體組中可以看到555~842條帶。在晚前期細胞中可以看到843~1256條帶,而已往在中期染色體上只能觀察到320~554條帶。后來又用放線菌素D作用于DNA合成后期(G2期)的細胞以阻礙染色體濃縮時特殊蛋白質與染色體的結合,從而使染色體更為細長,使所顯示的帶紋多達5000條。這樣就可以更精確地觀察染色體的各種變異,甚至在各種生物的正常個體細胞中也可以看到染色體的各種區帶的寬窄、位置等存在著一些變化,這些變化稱帶的多態現象。

《人類細胞遺傳學命名國際體制(ISCN)(1978)》中的命名符號:

A、B、C、D、E、F、G染色體群的符號

1~22 常染色體的順序號

X、Y 性染色體

/  嵌合體或異源嵌合體的不同細胞系之間的分隔

+ 增加

- 丟失

→ 從→到

: 斷裂

∷ 斷裂和重接

( ) ( )內為結構改變的染色體

? 染色體或其結構的鑒別有疑問

; 在涉及兩個以上染色體的結構重排中用來分隔

= 總數為

) 用于區別同源染色體

* 作為×號用,其前是母本,其后是父本。

AⅠ(first meiotic anaphase) 減數分裂Ⅰ后期

AⅡ(second meiotic anaphase) 減數分裂Ⅱ后期

ace(acentric fragment) 無著絲粒斷片

b(break) 斷裂

cen(centromere) 著絲粒

chi(chimera) 異源嵌合體

cs(chromosome) 染色體

ct(chromatid) 染色單體

cx(complex) (染色體)群

del(deletion) 缺失

der(derivative chromosome) 衍生染色體

dia(diakinesis) 濃縮期

dic(dicentric) 雙著絲粒

dip(diplotene) 雙線(期)

dir(direct) 直接(分裂)

dis(distal) 遠端

dit(dictyotene) 核網(期)

dmin(double minute) 雙微小體

dup(duplication) 重復

e(exchange) 互換

end(endoreduplication) 內復制

f(fragment) 斷片

fem(female) 女性

g(gap) 裂隙

h(secondary constriction) 副縊痕(或次縊痕)

i(isochromosome) 等臂染色體

ins(insertion) 插入

inv(inversion) 倒位

lep(leptotene)細線(期)

MⅠ(first meiotic metaphase) 減數分裂Ⅰ中期

MⅡ(second meiotic metaphase) 減數分裂Ⅱ中期

mal(male) 男性

mar(marker chromosome) 標記染色體

mat(maternal origin) 來自母親

med(median) 中央

min(minute) 微小體

mn(modal number) 眾數

mos(mosaic) 嵌合體

oom(oogonial metaphase) 卵原細胞中期

p(short arm of chromosome) 染色體短臂

PⅠ(first meiotic prophase) 減數分裂Ⅰ前期

pac(pachytene) 粗線(期)

pat(paternal origin) 來自父親

pcc(premature chromosome condensation) 染色體提前濃縮

Ph(Philadelphia chromosome) 費城染色體

prx(proximal) 近端

psu(pseudo) 假

prz(pulverization) 粉碎

q(long arm of chromosome)染色體長臂

qr(qua lriradial) 四射體

r(ring chromosome) 環狀染色體

rcp(reciprocal) 相互(易位)

rea(rearrangement) 重排

rec(recombinant chromosome) 重組染色體

rob(Robertsonian translocation) 羅伯遜易位

s(satellite) 隨體

SCE(sister chromatid exchange) 姐妹染色單體互換

sdl(sub-line,side line) 亞系、旁系

sl(stem line) 干系

spm(spermatogonial metaphase) 精原細胞中期

t(translocation) 易位

tan(tandem translocation) 銜接易位

ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色體端部

tr(triradial) 三射體

tri(tricentric) 三著絲粒

var(variable chromosome region) 染色體可變區

xma(ta)[chiasma(ta)] 交叉

zyg(zygotene) 偶線(期)

在用核型式描述一個核型時,第一項是染色體總數(包括性染色體),然后是一個逗號,最后是性染色體。下面是一些核型式的舉例:

46,XX 正常女性;

46,XY 正常男性;

45,X 特納氏綜合征(Turner's syndrome);

47,XXY 克氏綜合征(Klinefelter's syndrome);

47,XY,+21 男性21三體;

46,XY,1q+ 具46條染色體的男性,第1號染色體長臂  延長;  chi46,XX/46,XY具有XX和XY細胞系的異源嵌合體;  46,XX,t(Xq+;16p-) 具46條染色體的女性,X染色體長臂與第16號染色體短臂之間相互易位(X染色體長臂延長,16號染色體短臂缺失);  46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46條染色體的女性,1號染色體長臂上1q21和1q31帶間斷裂和重接,這些帶間的片段缺失。  應用醫學診斷:不少惡性腫瘤的核型中常出現不規則的非整倍體、多倍體或標記染色體。例如在絕大多數慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發現有一個小的特殊染色體。這一標記染色體稱為Ph1染色體,是一個22號染色體的長臂第一區第一帶以遠末端部分缺失的結果,22號染色體長臂丟失的部分易位到9號染色體長臂上第三區第四帶的末端。又如視網膜母細胞瘤患者的核型具有13號染色體的長臂部分缺失特征(見染色體畸變、腫瘤遺傳學)。由于高分辨顯帶技術的應用,新近又發現幾十種常染色體綜合征與染色體臂的部分缺失或重復有關。

核型分析廣泛應用于動植物染色體倍性、數目和結構變異的分析和染色體來源的鑒定,通過細胞融合所得來的雜種細胞的研究以及基因定位研究中單個染色體的識別等方面。在動植物分類和生物進化研究中也得到廣泛的應用。

對越來越多的動、植物物種所進行的核型及帶型分析,使原來以形態學和解剖學指標為依據的分類學提高到了一個新的水平,并不斷地豐富了對染色體進化規律與機制的了解。例如靈長類動物核型的研究表明黑猩猩及大猩猩的核型和人的十分相似,如果它們的兩對端著絲粒染色體融合在一起成為一個,就相當于人的2號染色體,此外的區別是人的4、5、9、12、17、18號染色體中各有一段倒位。

靈長類染色體進化的主要機制是染色體在著絲粒處的融合,其次是倒位與銜接等。鹿亞科核型的研究則表明其進化機制主要是一條中部或亞中部著絲粒染色體在其著絲粒部位斷裂成為兩條端著絲粒染色體。

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